Erbliche Form von Alzheimer-Demenz «verschlingt die ganze Familie»

Zwei Prozent der Patienten haben vererbbare Alzheimer-Demenz

In vielen Familien erkranken mehrere Leute an Alzheimer. Es gibt gute Hinweise, dass die Krankheit zum Teil vererbt wird. Doch die Gene haben in den meisten Fällen nur einen schwachen Effekt: Sie können zwar dazu beitragen, ob und wann die Krankheit ausbricht oder dass sie rascher verläuft, andere Ursachen spielen aber auch eine grosse Rolle. Zum Beispiel ein höheres Lebensalter, Herz-Kreislauf-Krankheiten, Diabetes oder Bluthochdruck.

Bei 2 von 100 Menschen mit Alzheimer spielen Gene aber die Hauptrolle. Diese Form heisst autosomal-dominant vererbte Alzheimer-Krankheit, kurz ADAD. Verändert sind dabei von Geburt meist eines von drei Genen, sie heissen PSEN1, APP und PSEN2.

Haben Vater oder Mutter ADAD, bekommt man mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent auch ADAD. Das bedeutet: Von 100 Kindern ADAD-Erkrankter haben 50 später auch ADAD. Die Betroffenen erkranken meist zwischen 30 und 40 Jahren; Symptome, weiterer Verlauf und Behandlung sind ähnlich wie bei der «klassischen» Form. Sofia vermutete schon zwei Jahre vor der Diagnose, dass sie möglicherweise das gleiche haben könnte wie ihre Verwandten. Aber sie schnitt in den Alzheimer-Tests noch so gut ab, dass die Ärzte keine weiteren Untersuchungen machten. «Es war schrecklich, nicht ernst genommen zu werden», schreibt sie in ihrem Blog.

Der positive Effekt körperlicher Aktivität

Die ADAD werde oft nicht als familiäre Form erkannt, sagt Christoph Laske, Leiter der Sektion für Demenzforschung an der Psychiatrischen Uniklinik in Tübingen und Leiter der neuen Studie mit 275 ADAD-Patienten. «Auch einige Kollegen kennen sich leider damit nicht so gut aus.» Diejenigen, die sich mindestens 2,5 Stunden pro Woche bewegten, schnitten besser in psychologischen Tests ab und hatten niedrigere Alzheimer-Marker im Gehirnwasser.

«Die Ergebnisse haben uns überrascht», sagt Laske. «Denn die ADAD ist eine vererbte Krankheit und es ist erstaunlich, welch starken Effekt körperliche Aktivität auf den Krankheitsverlauf zeigt.» Es gibt einige Theorien, warum die Bewegung hilft: Etwa dass im Gehirn mehr Faktoren ausgeschüttet werden, die Nerven zum Wachstum anregen, dass weniger Amyloid-Plaques im Gehirn gebildet oder schneller abgebaut oder dass das Gehirn besser durchblutet wird. «Wahrscheinlich ist es eine Kombination aus allem», so Laske.

Bei Robert Perneczky, dem Leiter des Alzheimer Therapie- und Forschungszentrums an der Ludwig-Maximilians-Universität in München, stellen sich regelmässig Menschen vor, die Angst haben, Alzheimer geerbt zu haben. «Den meisten kann ich die Sorge schnell nehmen, weil die keinen typischen Stammbaum haben.» Nur wenn mindestens zwei Verwandte in mindestens zwei Verwandtschaftsebenen in jungem Lebensalter an Alzheimer erkrankt sind – also zum Beispiel die Mutter und deren Vater – könnte möglicherweise eine ADAD dahinter stecken. Ob das der Fall ist, kann man mit einem Gentest herausfinden.

Ist ein Alzheimer-Gentest sinnvoll?

Man solle sich aber sehr gut überlegen, ob man einen solchen Test machen lasse, sagt Dan Georgescu, Chefarzt an den Psychiatrischen Diensten Aargau in Brugg. «Denn vorbeugende Massnahmen wie Sport kann man ja unabhängig vom Test ergreifen, und das schützt auch vor diversen anderen Krankheiten, etwa Herz-Kreislauf-Krankheiten oder Krebs.»

Zeigt der Test, dass man die Genveränderung hat, sei das eine riesige psychologische Belastung für die gesamte Familie, sagt Perneczky. «Man kann ziemlich  da man recht genau sagen kann, wann ein Mutationsträger erste Symptome entwickeln wird, denn bei allen Familienmitgliedern beginnt die Krankheit recht ähnlich.» So war es auch bei Sofia. Egal ob Test oder nicht – sich körperlich bewegen könne man ja unabhängig davon, sagt Dan Georgescu. «Das senkt dann auch das Risiko für diverse andere Krankheiten.»